Dijagnoza porodične hiperkolesterolemije

Rana dijagnoza porodične hiperkolesterolemije ključ je KV prevencije.

DIJAGNOSTICIRANJE PORODIČNE HIPERKOLESTEROLEMIJE

Iako se radi o genskoj bolesti, za postavljanje dijagnoze ne treba raditi genske analize, Svaki liječnik vrlo lako može dijagnosticirati porodičnu hiperkolesterolemiju na temelju jednostavnih kliničkih kriterija koristeći jednu od tablica: MEDPED, Dutch Lipid Clinic Network ili Simone Brome.^1,2

VAŽNOST RANOG DIJAGNOSTICIRANJA

Za postavljanje dijagnoze najznačajnije su detaljna osobna i obiteljska anamneza te koncentracija LDL-kolesterola u krvi. Klinički postavljena dijagnoza uz koncentraciju LDL-kolesterola dostatna je da se porodična hiperkolesterolemija može uspješno dijagnosticirati i liječiti te time izbjeći koronarni događaj i/ili smrt bolesnika zbog kardiovaskularne bolesti. Za razliku od nekih drugih hiperlipidemija, ovi bolesnici u pravilu nisu pretili.^1,2

Svakog bolesnika kod kojeg se otkrije porodična hiperkolesterolemija, uz pomoć kliničkih pokazatelja sukladno tablicama treba što prije početi intenzivno liječiti te obvezno odrediti LDL-kolesterol i djeci takvih bolesnika/-ca, kao i njihovim roditeljima te braći/sestrama, pa ako se i u njih otkrije postojanje bolesti, intenzivno ih liječiti da se postigne što niža koncentracija LDL-kolesterola. Što je duže netko izložen povišenoj koncentraciji LDL-kolesterola u krvi tijekom života, to je veća vjerojatnost da će doživjeti neki koronarni ili cerebrovaskularni događaj pa i smrt. Najbolje bi bilo otkriti i početi liječiti bolesnike s porodičnom hiperkolesterolemijom još u dječje ili adolescentno doba. Dokazano kako ni vrlo niske vrijednosti LDL-kolesterola (znatno ispod 1,0 mmol/l) nisu štetne, a u izrazito ugroženih bolesnika su i nužne.¹

Na ovom dijelu internetske stranice www.klubzdravlja.hr pronaći ćete nepromotivni medicinski sadržaj namijenjen isključivo zdravstvenim radnicima na području Republike Hrvatske.

KRATICE:

DLCN, Dutch Lipid Clinic Network; KV, kardiovaskularno; LDL, lipoprotein niske gustoće; MEDPED, Make early Diagnosis to Prevent Early Deaths

LITERATURA:

1. Reiner Ž. Porodična hiperkolesterolemija-rijetko prepoznata i još rijeđe liječena bolest. Medix. 2021;146:90-94. 
2. McGowan MP, Dehkordi SHH, Moriarty PM, Duell PB. Diagnosis and Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. J Am Heart Assoc. 2019;8:e013225. DOI: 10.1161/JAHA.119.013225. 
3. Prilagođeno prema Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. ESC Scientific Document Group. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020 Jan 1;41(1):111-188

Svaki liječnik vrlo lako može dijagnosticirati porodičnu hiperkolesterolemiju na temelju jednostavnih kliničkih kriterija koristeći primjerice DLCN tablicu.^1,3

HR2306071934